Verona punto di riferimento per le malattie rare neonatali: in 5 anni 80 diagnosi

 È importantissimo il lavoro di queste strutture, in quanto le malattie di questo tipo richiedono innanzitutto ricerca e costante informazione: lo scopo, è arrivare ad avere maggiore consapevolezza in merito a queste patologie per poterle affrontare con nuove cure e trattamenti in grado di migliorare sempre di più la qualità della vita di chi ne è affetto.
 

Verona polo all’avanguardia

L’Azienda Ospedaliera Università Integrata di Verona si occupa dal 2014 dello studio delle malattie rare e rappresenta attualmenteuna delle principali eccellenze a livello nazionale e non solo. Questo grazie al progetto relativo allo screening neonatale allargato, che ha reso Verona uno dei principali centri per questo tipo di ricerca a livello non soltanto italiano ma anche europeo. Si tratta, in particolare, di un programma guidato dalla dottoressa Marta Camilot, e gestito da un team di validi ricercatori i quali possono fra l’altro contare su attrezzature all’avanguardia. Grazie a questi protagonisti, il laboratorio è capace di diagnosticare una patologia rara partendo da una sola goccia di sangue dei neonati con l’obiettivo, poi, di sfruttare questa diagnosi precoce per controllare in maniera adeguata questi disturbi, evitando così che si sviluppino conseguenze più gravi. I dati sembrano inoltre confermare la bontà di questo progetto: dal 2014 al 2018 (dunque negli ultimi 5 anni), il polo ospedaliero veronese è riuscito a produrre ben 80 diagnosi di malattie rare neonatali, con altre 450 diagnosi in corso d’opera, fra bimbi e adulti. Non a caso, Verona è stata riconosciuta come Centro Metab per l’ERN, ovvero la rete europea di ricerca per le malattie metaboliche rare.

Malattie rare: +17% in 10 anni

L’impegno di Verona e il progetto del suo polo ospedaliero sono cruciali, anche alla luce di un altro dato: secondo una ricerca condotta dalla Lega del Filo d’Oro, sono sempre di più i casi di insorgenza di malattie rare nei bambini, al punto che si è arrivati al +17% in soli dieci anni. La stessa fondazione ha quindi deciso di lanciare una campagna di sostegno riconoscibile dall’hashtag #EroiPerUnGiorno, con lo scopo di aiutare i bimbi con la sindrome di Usher e la sindrome di Charge. Chiunque può dunque sostenere lo studio malattie rare e le associazioni che se ne occupano anche solo semplicemente attraverso una donazione destinata ai bambini,possibile anche via web.
Si tratta di un contributo che può essere estremamente importante in quanto, stando ai dati prodotti da Orphanet, gli italiani affetti da una patologia rara superano ormai i 2 milioni di unità, di cui ben il 70% sono bambini. Fortunatamente però, l’avanzamento degli studi e delle ricerche permettono di combattere fin da subito queste malattie, dato che si presentano attualmente un totale di 19mila nuove diagnosi ogni anno.
Ecco perché è così importante il lavoro dei centri ospedalieri specializzati,del servizio civile e degli enti benefici di riferimento: senza il loro aiuto, tutte queste diagnosi e questi interventi non sarebbero stati possibili (I.P.)